أشهر الأمراض الوراثية عند الأطفال وأهمية التشخيص المبكر للوقاية

أكدت وزارة الصحة والسكان، ضرورة متابعة فحص الطفل بشكل دورى بالوحدات الصحية خلال الـ5 سنین الأولى من عمره، للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية وعلاجها مبكرًا.

وقد انطلقت مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثى الولادة في عام 2021 وتم فحص أكثر من 486.387 ألف طفلاً، وفقاً لآخر إحصائية على موقع مبادرة رئيس الجمهورية.

ومن أشهر الأمراض الوراثية التي كشفتها المبادرة في مصر: تضخم الغدد الكظرية الخلقية، أنيميا الفول، التليف الكيسي ،الفينيل كيتونيوريا، نقص هيدروهيدرو رباعي البيوبترين، ارتفاع حمض الجلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض الأيزوفاليريك بالدم، ارتفاع حمض البروبيونيك /الميثيل مالونيك بالدم، مرض الأوريجينين بالدم، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع لاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل.

يتم أخذ والفحص من خلال عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في المركز المصري للسيطرة على الأمراض، وتوصلت حالة العين إلى نتيجة مفادها أنه يتم فحص الطفل بالتأكيد للمرض، وبدء الحصول على العلاج المطلوب «مجانا» وفقا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.

ويتم تقديم خدمات العلاج والمتابعة الدورية «مجانا» للأطفال الذين يعانون من أي أمراض.

وأوضحت وزارة الصحة والسكان، أن الخط الساخن 15335 يمكن من خلاله الاستفسار عن أماكن تقديم الخدمات الخاصة بمبادرة فحص المقبلين على الزواج.

4 طرق لتقليل خطر إصابتك بالأمراض الوراثية من عائلتك

للكبار والبالغين هناك عدة طرق لتقليل خطر الإصابة بالأمراض التى تنتقل بالوراثة من عائلتك

التغذية الصحية الجيدة

وبحسب موقع aurorahealthcare يمكن أن يؤدي تناول الطعام بشكل جيد وصحى إلى “إيقاف” الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب، فكر في تناول المزيد من الفاكهة والخضار النيئة والخضراوات الورقية والمكسرات ومنتجات الألبان.

يحتوي البروكلي والخضراوات الأخرى والثوم والبصل على مواد تسمح للجينات بمنع تنشيط السرطان ومكافحته.

تقليل الإجهاد والتوتر

تمارين التأمل، وهو تمارين بسيطة تشجع على تركيز الانتباه على اللحظة الحالية وتقلل التوتر، يمكن أن تحد من تشغيل الجينات المرتبطة بالالتهاب.

مجرد التركيز على فكرة أو القيام بالتنفس يمكن أن يؤدي إلى تشغيل أو إيقاف تشغيل الجينات المسببة للأمراض.

ممارسة الرياضة

يمكن أن تحدث التغييرات الجينية أيضًا مع ممارسة الرياضة، تتأثر الجينات بعملية تسمى المثيلة في هذه العملية، تلتصق مجموعات الذرات بالجزء الخارجي من الجين تجعل العناقيد الجين أكثر أو أقل قدرة على استقبال الإشارات من الجسم والاستجابة لها.

يمكن للنشاط البدني تغيير هذه العملية والتي تساعد الجينات على العمل بطريقة جيدة.

يمكنك عمل تمارين بسيطة مثل: ركوب الدراجة أو السباحة أو المشي.

تجنب التدخين والتعرض الآخر للمواد الكيميائية السامة

العديد من المواد الكيميائية معروفة بأنها مواد مسرطنة (مسببة للسرطان) تؤثر على الجينات. على سبيل المثال، عندما تدخن، تتسبب المواد المسرطنة في التبغ في تحور الجينات المضادة للسرطان بحيث لا تعمل بشكل فعال.

تجنب التدخين وحافظ على نقاء الهواء واشرب الكثير من الماء والتعرق الجيد أثناء ممارسة الرياضة، قد تساعدك هذه الخطوات على تقليل السموم في جسمك.